发病时间：不清楚
新生儿遗传代谢病筛查异常什么意思
补充说明：新生儿遗传代谢病筛查异常什么意思
2021-11-14 20:24
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精选回答(1)
黄春生 主治医师 天津市蓟州区人民医院 三甲
擅长：妇科内分泌月经病，阴道炎，不孕不育，多囊卵巢，输卵管堵塞，妇科盆腔炎症，男性生殖相关疾病。
提问
新生儿遗传代谢病筛查异常可能是由身体器官或神经系统受损引起的需要进行相应的治疗。避免因治疗不及时而出现其他不良症状，遗传代谢性疾病部分由遗传引起，部分由获得性基因突变引起。发病期可以覆盖整个年龄阶段，遗传代谢性疾病的常见表现包括神经系统异常。代谢性酸中毒和全身症状、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、外形怪异、皮肤、头发和眼睛异常、耳聋等。
2022-07-28 16:45
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医生回答(1)
蔡文胜 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
现在我国关键筛查包含苯丙酮尿症归属于罕见病，和后天性甲状腺功能消退，部分区域会依据其实须要参加其他项目，例如G-6-PD缺陷症、后天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症等。筛查48项许多归属于家属遗传新陈代谢病，对大普遍人群来讲，必要性不是太大，但要结合家属史决定，有家族遗传新陈代谢病家族史的孩子就十分有必要。
2021-11-14 20:56
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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