发病时间：不清楚
补充说明：新生儿遗传代谢病筛查异常严重吗
2021-07-07 14:24
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精选回答(1)
于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲
擅长：擅长中西医结合方法治疗各种内科，儿科，妇科，皮肤科疾病，主要包含心血管疾病，糖尿病甲状腺疾病，生殖系统疾病，皮肤疾病
提问
严重。新生儿遗传代谢病筛查异常应当要进行再次的复查，以免检查出现误差。遗传代谢病的危害一般比较大，孩子受到遗传可能会影响以后的学习或者是生活，甚至会对正常的智力发育以及神经系统造成损伤。平时生活可能会出现不能自理的情况，遗传代谢病的复发率比较高，而且也可能会出现死亡的情况。
2021-07-16 21:27
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
