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婴儿遗传代谢病的症状
补充说明：婴儿遗传代谢病的症状
a******W 2021-07-01 10:33
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
婴儿遗传代谢病的症状包括喂养困难、生长迟缓、肌张力低下、皮肤黄疸和智力发育落后，这些症状可能伴随其他临床表现，如果这些症状持续存在，建议及时就医以进行相关检测和诊断。
1.喂养困难
由于基因突变导致酶活性降低或缺失，影响了机体正常代谢过程，从而出现喂养困难的情况。主要表现在新生儿期和婴儿期，可能包括吸吮无力、吞咽困难等。
2.生长迟缓
遗传代谢病会影响营养物质的吸收和利用，进而干扰正常的生长发育过程，导致生长迟缓。生长迟缓通常表现为身高、体重低于同龄儿童平均水平。
3.肌张力低下
当遗传代谢异常影响神经系统的功能时，可能会导致肌肉控制失调，引发肌张力低下的现象。肌张力低下的症状可出现在任何年龄，但常见于婴儿时期，临床表现为被动运动时阻力减小。
4.皮肤黄疸
某些遗传代谢疾病可能导致胆红素代谢障碍，使血液中胆红素水平升高，进而引起皮肤黄疸。黄疸通常首先出现在面部，然后逐渐扩散到躯干和四肢。
5.智力发育落后
如果遗传代谢疾病影响大脑的功能区域，如神经元的存活、迁移、分化以及成熟等，则会导致智力发育落后。智力发育落后的表现包括认知能力、语言能力和社交技能等方面明显滞后于同龄人。
针对上述症状，建议进行血氨基酸分析、尿有机酸测定、脑电图、头颅MRI等检查以评估神经系统功能。治疗措施可能包括饮食调整、营养支持和药物治疗，如口服葡萄糖液、维生素B群等。家长应注意监测孩子的生长发育情况，定期带孩子复查，同时关注孩子的饮食均衡，避免食用可能加重病情的食物，如乳制品。
2024-03-01 08:09
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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