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胱氨酸尿症的发病机制是什么
补充说明：胱氨酸尿症的发病机制是什么
2021-07-16 15:24
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精选回答(1)
胱氨酸尿症源自基因突变，是一种常染色体隐性遗传病。
其病理机制涉及胱氨酸在近端肾小管及胃肠道刷状缘膜的转运缺陷，以及赖氨酸、精氨酸与尿液在相同转运途径上的位置异常，这导致大量组氨酸尿液流失。研究还揭示，肾小管在生成半胱氨酸和同型半胱氨酸的混合二硫化物过程中，存在严重的消化和吸收障碍。
2022-07-29 11:53
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医生回答(1)
原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重消化吸收出现障碍所致。因为胱氨酸易生成六角形结晶，故可出现泌尿系统传染结石（胱氨酸结石）。泌尿系统传染结石可引发尿路感染和绞痛。病患尿中有上述4种氨基酸排出，但无所有病症。高高半胱氨酸血症是指血浆或血清中游离及与蛋白结合的高半胱氨酸和混硫化物含量增高。
2021-07-16 19:49
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
枸橼酸氢钾钠颗粒
用于溶解尿酸结石和防止新结石的形成，作为胱氨酸结石和胱氨酸尿的维持治疗。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
伏立康唑片
本品是一种广谱的三唑类抗真菌药，其适应症如下：治疗侵袭性曲霉病。治疗对氟康唑耐药的念珠菌引起的严重侵袭性感染（包括克柔念珠菌）。治疗由足放线病菌属和镰刀菌属引起的严重感染。本品应主要用于治疗免疫缺陷患者中进行性的、可能威胁生命的感染。
鲑降钙素鼻喷雾剂
1.骨质疏松症： (1)早期和晚期的绝经后骨质疏松症； (2)老年性骨质疏松症； (3)继发性骨质疏松症，例如：皮质类固醇治疗或缺乏活动。为了防止骨质进行性丢失，应根据个体的需要适量地摄入钙和维生素D。 2.伴有骨质溶解和/或骨质减少的骨痛。 3.Paget's病(变形性骨炎)，特别是伴有下列情况的病人： (1)骨痛； (2)神经并发症； (3)骨转换增加，表现在血清碱性磷酸酶增高和尿羟脯氨酸排泌增加； (4)骨病变进行性蔓延； (5)不完全或反复骨折。 4.由下列情况引起的高血钙症和高钙危象： (1)继发性乳房癌、肺或肾癌、骨髓瘤和其它恶性疾病的肿瘤性骨溶解； (2)甲状旁腺机能亢进，缺乏活动或维生素D中毒； (3)高血钙症危象的急诊治疗；慢性高血钙症须作长期治疗，应持续到对其原发疾病的特殊治疗见效为止； 5.神经性营养不良症（痛性神经性营养不良或Sudeck氏病）：由不同病因和诱因所致，诸如创伤后骨质疏松症、交感神经营养不良、肩一臂综合症、外周神经受伤所致的灼痛，药物引起的神经营养不良。
