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胱氨酸尿症是氨基酸代谢病吗
补充说明：胱氨酸尿症是氨基酸代谢病吗
a******W 2021-07-16 15:24
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胱氨酸尿症属于氨基酸代谢相关疾病，但更准确地说，它是一种肾小管转运障碍性疾病。氨基酸代谢病通常指酶缺陷导致氨基酸分解或合成异常，而该病是由于肾脏和小肠转运胱氨酸及部分二碱基氨基酸的功能下降，使这些物质随尿液大量排出。由此容易形成结石，早期识别和长期管理对保护肾功能较为重要。日常需注意充分饮水并定期随访，具体方案应结合个体情况由专业医生评估。
2026-02-03 22:05
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
