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苯丙酮尿症高20严重吗
补充说明：苯丙酮尿症高20严重吗
a******W 2021-07-16 15:24
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精选回答(1)
苯丙酮尿症高20一般是指苯丙氨酸浓度超过每升20毫克，此时属于比较严重的情况。
苯丙酮尿症患者体内的苯丙氨酸不能被正常代谢利用，而是通过旁路途径转变成其他产物，如苯乳酸、苯乙酸等，这些物质在脑内的含量增高，会对中枢神经系统产生毒性作用，从而导致智力发育迟缓。此外，高水平的苯丙氨酸还会抑制5-羟色胺的合成，进一步加重认知功能受损。
如果患者出现呕吐或腹泻等症状，则需要调整饮食计划以确保足够的营养摄入。必要时可增加特殊配方食品或额外的营养补充剂。
面对这种情况，家长要定期监测患儿的血液中苯丙氨酸水平，并按医嘱调整饮食方案，同时还要关注其生长发育指标，以便及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-03-02 01:49
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
