发病时间：不清楚
补充说明：苯丙酮偏高怎么办
2021-07-05 10:26
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苯丙酮偏高是一种遗传代谢性疾病，需要饮食治疗。正是由于缺乏分解体内某种蛋白质的酶，导致苯丙酮含量升高，储存在血液和尿液中，导致尿液和血液中苯丙氨酸增加，即苯丙酮尿症。这种病不需要药物治疗，只要早发现、早诊断、早饮食治疗，就可以治愈。目前，新生儿出生后都要进行足底血筛查。如果发现苯丙酮含量高，可以给予特殊奶粉和辅助食品。
2021-07-23 13:45
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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