发病时间：不清楚
新生儿苯丙酮偏高怎么办
补充说明：新生儿苯丙酮偏高怎么办
a*******C 2016-06-23 20:07
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你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
2018-12-21 09:08
举报你好，一般情况下，如果在新生儿检查足跟血的时候，苯丙氨酸含量高的话，应该再复查一下，一次的检查结果不能够确定是患了苯丙酮尿症，要注意定期复查，如果检查结果连续出现异常，并且持续偏高的话，才有临床意义。如果确诊是患了苯丙酮尿症的话，那么应该使用特殊的低苯丙酮的奶粉。
2018-04-09 17:23
举报您好新生儿苯丙酮偏高需要排除本丙酮尿症。所以目前来说建议您提供苯丙酮的数值以及该院检测仪的参考值正常范围，如果是稍微高的话，需要定期复查。如果是明显升高的话考虑是苯丙酮尿症。
2016-06-23 20:10
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
