发病时间：不清楚
补充说明：苯丙酮尿症做基因检测起什么作用？
2021-11-25 16:05
我要咨询
精选回答(1)
简磊 副主任医师 三峡大学附属仁和医院 三甲
擅长：糖尿病，甲状腺疾病，痛风，骨质疏松，肥胖等
提问
苯丙酮尿症的基因检测准确度是非常高的，特别是DNA分析，近年来广泛用于苯丙酮尿症诊断，还可以综合新妈妈的产前情况。由于基因的多态性，所以在对待分析结果上一定要谨慎。产前检查由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性，所以产前诊断问题长期不能解决。在孕期发现
苯丙酮尿症的检查，还可以通过尿三氯化铁试验，这种检查方法非常适合用于较大婴儿和儿童的筛查。
2021-11-25 16:05
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
