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婴儿血氨高是什么遗传代谢病
补充说明：婴儿血氨高是什么遗传代谢病
2023-09-23 05:39
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李洪伟 主治医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长儿童过敏免疫科，儿童常见呼吸系统及消化系统疾病，擅长牛奶蛋白过敏，湿疹，过敏性鼻炎，过敏性皮炎，反复呼吸道感染，过敏性紫癜，幼年特发性关节炎。儿童慢性腹痛，便秘，肠系膜淋巴结炎等。
提问
婴儿血氨高可能是遗传性血氨基酸代谢病、遗传性氨基酸氧化代谢病、遗传性果糖不耐受症、丙酮酸代谢障碍中的一种遗传代谢性疾病。
1、遗传性血氨基酸代谢病
血氨基酸代谢病是一种常见的氨基酸代谢病，是由于氨基酸分解代谢通路中酶缺陷所引起的疾病，其主要类型有苯丙酮尿症、瓜氨酸血症、精氨酸血症等。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致苯丙氨酸不能正常代谢，使血液中苯丙氨酸含量升高所致。瓜氨酸血症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，是由于精氨酸酶缺乏或功能缺陷所引起的疾病，其主要类型有精氨酸血症、瓜氨酸血症等。丙酮酸代谢障碍中的一种遗传性疾病，是由于丙氨酸分解代谢通路中的酶缺陷所引起的疾病，其主要类型有丙酮酸尿症、精氨酸血症等。
2、遗传性氨基酸氧化酶缺陷
遗传性氨基酸氧化酶缺陷是由于编码氨基酸氧化酶的基因突变，导致氨基酸分解代谢通路中的酶缺陷所引起的疾病，其主要类型有丙酮酸尿症、精氨酸血症等。
如果婴儿出现血氨高的情况，建议及时到医院就诊，以免延误病情。日常生活中，应注意婴儿饮食均衡，避免食用过多高蛋白的食物，如鸡蛋、牛奶等。
2023-09-24 20:07
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
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