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a0地中海贫血杂合子是什么意思
补充说明:a0地中海贫血杂合子是什么意思
2023-08-11 16:22
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长:博士,副主任医师,副教授,博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。
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α0地中海贫血杂合子是指患者有地中海贫血,但属于轻度地中海贫血。地中海贫血是一种遗传性疾病,是由于遗传基因缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或缺乏,使血红蛋白的组成成分发生改变,导致红细胞容易被破坏而引起的一种贫血。根据临床表现,地中海贫血可分为α型、β型、δβ型、δ型和σβγδ型等,其中α型地中海贫血最常见,临床症状主要有贫血、肝脾肿大、发育障碍、感染、骨骼变化等。
1、贫血
轻型的地中海贫血患者一般没有明显的症状,中重度的地中海贫血患者可能会出现面色苍白、头晕乏力、心慌、胸闷等贫血症状。患者可以在医生的指导下使用注射用甲磺酸去铁胺、去铁酮片等药物进行治疗。患者也可以遵医嘱进行输血治疗,可以为患者补充正常的血容量,维持血红蛋白的浓度。
2、肝脾肿大
由于患者的骨髓造血功能异常,可能会导致肝脾出现不同程度的肿大。建议患者可以在医生指导下使用白消安片、醋酸片等药物进行治疗。患者也可以通过脾切除术进行治疗。
3、发育障碍
患者可能会出现骨骼发育异常,如鸡胸、漏斗胸、脊柱侧弯等,还可能会出现智力发育障碍。患者可以在医生的指导下使用注射用甲磺酸去铁胺、地拉罗司分散片等药物进行治疗。
4、感染
由于患者的造血功能异常,可能会导致白细胞减少,容易引起细菌感染,从而出现发热、咳嗽、咳痰等不适症状。建议患者可以在医生指导下使用阿莫西林胶囊、注射用头孢曲松钠等药物进行抗感染治疗。
5、骨骼变化
患者还可能会出现骨骼变化,如脊柱侧弯、股骨头无菌性坏死等。脊柱侧弯的患者可以通过红外线治疗、针灸等方式进行辅助治疗。股骨头无菌性坏死的患者可以遵医嘱使用低分子肝素钙、阿仑膦酸钠片等药物进行治疗,也可以通过髓芯减压术进行手术治疗。
在日常生活中,患者要注意休息,避免过度劳累,注意保持良好的心态,避免情绪激动,注意清淡饮食,避免食用辛辣刺激性食物。在平时可进行适当的运动,例如慢跑、打羽毛球、跳绳等。如果患者出现不适症状,建议及时就医治疗。
2023-08-15 20:08
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群:所有人群,婴幼儿
典型症状: 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查: 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用:市三甲医院约(5000-10000元)
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏,例如-输血所致的含铁血黄素沉着证,如重症地中海贫血,铁粒幼细胞性贫血,自身免疫性溶血性贫血-特发性(原发性)血色病患者因伴随疾病(例如严重贫血,心脏疾病,低蛋白血症)妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载,不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭(维持透析)患者的慢性铝过载,伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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