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苯丙酮尿症高怎么回事
补充说明：苯丙酮尿症高怎么回事
a******W 2022-03-28 17:36
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症高可能是由基因突变、染色体畸变、免疫功能异常或感染引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.基因突变
由于酪氨酸羟化酶基因、四氢生物蝶呤合成酶基因等出现突变，导致患者体内缺乏相应的酶类，进而影响神经递质的合成和代谢。这些突变使得患者无法正常代谢食物中的苯丙氨酸，从而积累并转化为有害物质，造成中枢神经系统损伤。
2.染色体畸变
染色体畸变包括缺失、重复或其他结构改变，可能导致相关基因表达异常。当涉及苯丙氨酸羟化酶编码基因时，可引起苯丙酮尿症。针对染色体畸变引起的疾病，传统的治疗方法主要是通过物理疗法来改善症状，如运动疗法、语言训练等。
3.免疫功能异常
免疫系统对自身产生错误识别，攻击正常组织，导致机体出现炎症反应和自身抗体水平升高。例如，环磷酰胺是一种常用的免疫抑制剂，可以抑制T细胞介导的免疫应答，减轻自身免疫性疾病症状。
4.感染
感染后，机体为抵御病原体入侵，会启动免疫应答，此时巨噬细胞活化并释放多种细胞因子，其中包括白介素-6，其具有促进B细胞增殖分化的作用。非甾体抗炎药可用于缓解发热、头痛等症状，如布洛芬缓释胶囊、对乙酰氨基酚片等药物。
建议定期进行新生儿筛查以早期诊断，避免食用含苯丙氨酸的食物，如肉类、奶制品等。必要时，可在医生指导下使用低苯丙氨酸配方奶粉进行喂养。
2024-04-12 17:38
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
