发病时间：不清楚
苯丙酮尿症状遗传方式
补充说明：苯丙酮尿症状遗传方式
2022-06-09 15:53
我要咨询
精选回答(1)
徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。
提问
苯丙酮尿症状遗传方式是单基因遗传，属于常染色体隐性遗传，在遗传代谢性疾病中属于氨基酸代谢障碍。苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢病，是苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸在体内蓄积，从尿中大量排出。高浓度苯丙氨酸或其代谢物会导致脑损伤，出现智力或者认知障碍。如第一胎出生苯丙酮尿症孩子，第二胎孕期应做羊膜穿刺术或基因诊断，做好优生优育工作。
2022-07-21 09:45
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
屈昔多巴胶囊
屈昔多巴是一种抗帕金森氏病药物。本品为一种合成的（-）-去甲肾上腺素的氨基酸前体，有肠吸收和代谢为去甲肾上腺素。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
多维元素片(29)
用于预防和治疗因维生素与矿物质缺乏所引起的各种疾病。
