发病时间：不清楚
小儿先天性肌强直病
补充说明：小儿先天性肌强直病
a******W 2014-07-28 19:15
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精选回答(1)
黄忠荣 主任医师 上海强直医院
擅长：擅长中晚期疑难性强直诊疗，如急性进展期的病情控制与慢性骨损伤期的修复性治疗，发病机制与免疫干预，局部微创诊疗技术研究与临床应用。
提问
小儿先天性肌强直病可能是由于先天性副肌强直性营养不良、先天性肌强直性营养不良、先天性梅毒、先天性肌病、先天性内分泌异常等原因所引起的，患者需要根据病因进行治疗。
1、先天性副肌强直性营养不良
先天性副肌强直性营养不良是一种常染色体显性遗传疾病，可能是由于基因突变所引起的，患者可能会出现肌肉强直、骨骼畸形等症状。患者可以在医生指导下使用卡马西平、苯妥英钠等药物进行治疗。必要时，患者也可以通过手术的方式进行治疗。
2、先天性肌强直性营养不良
先天性肌强直性营养不良是一种常染色体显性遗传疾病，可能是由于基因突变所引起的，患者可能会出现肌肉强直、动作迟缓等症状。患者可以在医生指导下使用氯硝西泮、等药物进行治疗。必要时，患者也可以通过手术的方式进行治疗。
3、先天性梅毒
先天性梅毒主要是由于梅毒螺旋体感染所引起的，患者可能会出现肌肉酸痛、关节肿胀、淋巴结肿大等症状。患者可以在医生指导下使用苄星青霉素、普鲁卡因青霉素等药物进行治疗。如果患者出现关节肿胀的情况，则可以遵医嘱通过手术的方式进行治疗。
4、先天性肌病
先天性肌病主要是由于遗传因素引起的，常见的先天性肌病包括先天性肌强直、先天性副肌强直性营养不良等。患者可能会出现肌肉肥大、肌肉萎缩、骨骼畸形等症状。建议患者可以在医生指导下使用、艾司唑仑等药物进行治疗。同时，患者也可以通过按摩的方式，促进血液循环，改善不适症状。
5、先天性内分泌异常
先天性内分泌异常主要是由于染色体异常、激素合成障碍等因素引起的。患者可能会出现生长发育迟缓、骨骼畸形等症状。患者可以在医生指导下使用氢化可的松、醋酸氢化可的松等药物进行治疗。
除此之外，建议患者在日常生活中注意饮食清淡，可以多吃膳食纤维丰富的水果和蔬菜，如柚子、丝瓜、茄子等，保证睡眠，减少熬夜。同时，少吃辛辣刺激油腻的食物，如辣椒、炸鸡、烤鸭等。若患者出现明显不适症状时，建议及时就医治疗，以免延误病情。
2018-09-26 18:25
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医生回答(2)
姚莉 主治医师 三甲
提问
小儿先天性肌强直病可考虑肉毒素注射、抗胆碱酯酶药物、物理疗法、康复训练等治疗措施。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.肉毒素注射
肉毒素通过减少神经递质乙酰胆碱的释放来缓解肌肉过度收缩，通常由专业医生在门诊操作。此方法针对小儿先天性肌强直病的痉挛状态有效，因为其能暂时抑制异常亢进的神经冲动传导至肌肉，减轻痉挛。
2.抗胆碱酯酶药物
这类药物通过抑制胆碱酯酶活性，增加突触间隙内乙酰胆碱浓度，发挥效应，如新斯的明、安贝氯铵等。上述药物可增强神经-肌肉接头处乙酰胆碱的作用，改善肌强直状态，故适用于先天性肌强直患儿。
3.物理疗法
物理疗法包括电刺激、温热疗法等非侵入性技术，旨在促进血液循环和肌肉功能恢复，在专业人士指导下进行。这些措施有助于缓解肌肉僵硬和疼痛，对先天性肌强直引起的不适有积极影响。
4.康复训练
康复训练涉及一系列锻炼计划，旨在提高运动能力和日常生活活动能力，需定期评估并调整方案。针对性地加强肌肉力量及灵活性练习有助于改善患者的功能障碍，但须考虑个体差异及风险因素。
先天性肌强直可能会影响儿童的生活质量，建议密切监测病情变化，及时就医调整治疗策略。除以上提及的常规治疗外，还可遵医嘱使用利鲁唑片、盐酸金刚烷胺胶囊等药物进行治疗。
2024-01-25 18:49
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
注射用胸腺肽
用于治疗各种原发性或继发性T细胞缺陷病，某些自身免疫性疾病，各种细胞免疫功能低下的疾病及肿瘤的辅助治疗。包括：1．各型重症肝炎、慢性活动性肝炎、慢性迁延性肝炎及肝硬化等；2．带状疱疹、生殖器疱疹、尖锐湿疣等；3．支气管炎、支气管哮喘、肺结核预防上呼吸道感染等；4．各种恶性肿瘤前期及化疗，放疗合用并用；5．红斑狼疮、风湿性及类风湿性疾病、强直性脊柱炎、格林巴利综合症等；6．再生障碍性贫血、白血病、血小板减少症等；7．病毒性角膜炎、病毒性结膜炎、过敏性鼻炎等；8．老年性早衰、妇女更年期综合症等；9．多发性疖肿及面部皮肤痤疮等，银屑病、扁平苔藓、鳞状细胞癌及上皮角化症等；10．儿童先天性免疫缺陷症等。
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疏肝解郁，健脾安神。适用于轻、中度单相抑郁症属肝郁脾虚证者，症见情绪低落、兴趣下迟滞、入睡困难、早醒、多梦、紧张不安、急躁易怒、食少纳呆、胸闷、疲乏无力、多汗、疼痛、舌苔白或腻，脉弦或细。
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用于急性酒精中毒，限于步态不稳定、话多、不连贯、欣快、共济失调、感知迟钝、困倦、嗜睡，但不伴有昏迷及生命体征改变的急性酒精中毒的酩酊状态。 本品主要成份及其化学名称为：17-烯丙基-4，5;环氧基-3，14-羟基吗啡喃-6-酮盐酸盐二水合物。基结构式为：分子式：C19H21NO4;HCl;2H2O分子量：399.87。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
