发病时间：不清楚
您好，我的弟弟从小就筛查出了患有苯丙酮
补充说明：您好，我的弟弟从小就筛查出了患有苯丙酮
检查及治疗情况：脑委宿
a******A 2014-12-28 00:25
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精选回答(1)
蓝丽梅 主治医师 上犹县寺下中心卫生院
擅长：内儿科呼吸系统、消化系统、循环系统等方面疾病的诊断与中西医结合治疗。
提问
你好，治疗目的在于减少体液中苯丙氨酸及代谢产物含量，防止或减轻脑损害。治疗关键是控制饮食中苯丙氨酸(PA)的含量，采取低苯丙氨酸饮食，必须严格限制蛋白质饮食，还要充分满足热卡、脂肪、维生素及矿物质等需求，需要营养医师制定食谱，进行严密随访。建议到正规大医院合理治疗，平时注意多休息
2014-12-29 13:50
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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