发病时间：不清楚
苯丙酮尿症遗传概率？
补充说明：苯丙酮尿症遗传概率？
a******W 2019-07-08 17:34
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精选回答(1)
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果有苯丙酮尿症家族史，需要在孕早期进行无创dna检查。
2019-07-11 07:25
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医生回答(1)
男的有50%的几率，隐形的苯丙酮尿症基因为Aa，舅表妹一定为Aa，这个时候是25% 男的有50%的几率是没有苯丙酮尿症基因，那他是AA，女性朋友是Aa，这个时候是0% 所以一共是1/8的概率，建议对你老公进行DNA分析，判断是否携带此基因。若携带此基因，则怀孕期间进行产检，以防孩子遗传此病。
2019-07-08 18:24
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
