发病时间：不清楚
你好，新生儿筛查苯丙酮尿症，甲低，家里…
补充说明：你好，新生儿筛查苯丙酮尿症，甲低，家里…
P*******2 2016-08-25 07:02
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吕俊英 医师 河北省威县章台中心卫生院
擅长：从事临床医学已有20余年，尽心尽力，全心全意，为儿童服务。
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这位朋友您好，根据您叙述的情况，您的宝贝可能是苯丙酮尿症，属于先天性疾病，他们需要特殊的食用品，市级妇幼保健院有专人管理，遵照医嘱治疗，吃东西，祝您宝贝身体健康。
2016-08-25 07:20
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
