发病时间：不清楚
苯丙酮尿症复查通过率高不高？
补充说明：苯丙酮尿症复查通过率高不高？
a******W 2019-04-04 11:03
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。复查通过率没有任何参考价值，主要是看孩子的个体情况。
2019-04-08 09:59
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医生回答(1)
闵真真 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
既然医生让宝宝来复查的话，说明就还没有确诊是得了苯丙酮尿症，而且苯丙酮尿症是遗传病，你们夫妻俩不存在这个病的话，宝宝应该说是不会得这个病的，还有就是苯丙酮尿症的初值较低的话，复查通过的可能性就大。
2019-04-04 12:17
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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