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苯丙酮尿症复查通过率高吗
补充说明：苯丙酮尿症复查通过率高吗
a******W 2021-07-16 15:23
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精选回答(1)
苯丙酮尿症复查通过率总体较高，多数复查者结果正常，但具体通过率因地区、筛查流程和个体情况存在差异，尚无统一精确数值。复查多因初次筛查假阳性或结果临界，真正确诊比例相对较低。复查通过受采血时间、饮食状态、实验室条件等因素影响，需结合专业评估判断。复查期间保持平常心态，按医嘱配合完成相关检查，及时与医生沟通结果，有助于获得准确结论和科学指导。
2026-05-16 14:53
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
