发病时间：不清楚
补充说明：苯丙酮尿症俗称是什么病
2021-07-07 14:24
我要咨询
精选回答(1)
王林中 主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：在儿科常见病，多发病的诊断和治疗，如小儿贫血，重症肺炎，肾病综合征，慢性腹泻，出疹性疾病、性早熟等等，以及危重症的抢救等方面，积累了较为丰富的经验。
提问
苯丙酮尿症俗称鼠尿症。苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢病之一，为常染色体隐性遗传病。该病是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶或其他辅酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要表现为生长发育迟缓、智力发育迟缓等症状，还会出现脑萎缩以及小脑畸形的症状。
2021-07-14 14:36
举报相关问题
向医生提问
