发病时间：不清楚
新生儿苯丙酮尿症正常值
补充说明：新生儿苯丙酮尿症正常值
a******W 2021-10-31 19:10
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小于1周岁的孩子简单的PKU高不能诊断为苯丙酮尿症，最佳做血浆氨基酸分析和尿有机酸分析。智力低下是苯丙酮尿症的关键病症，初期饮食掌握，低苯丙氨酸饮食，防止脑损伤和智力低下，饮食选限制苯丙氨酸的摄取量，最佳利用低苯丙氨酸牛奶配方。注重各种维生素、矿物质和微量元素的摄取。
2021-11-01 01:16
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
