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苯丙酮尿症的正常值是多少新生儿
补充说明：苯丙酮尿症的正常值是多少新生儿
a******W 2021-07-16 15:24
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苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，引起苯丙氨酸及其代谢产物在体内的积累。其正常值受年龄影响，新生儿为0.12-1.74 mg/dL。新生儿血清苯丙氨酸浓度高于正常范围可能表明苯丙酮尿症。高浓度的苯丙氨酸会影响神经递质的合成，导致神经系统损伤。确诊苯丙酮尿症后，早期开始低苯丙氨酸饮食治疗是关键。此外，定期监测血苯丙氨酸水平以调整个体化饮食计划也很重要。
新生儿期苯丙酮尿症的管理需特别注意营养均衡，避免食用高苯丙氨酸食物，如肉类、奶制品等，同时定期监测血苯丙氨酸浓度。
2024-01-29 09:26
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
