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婴儿遗传代谢病的症状
补充说明：婴儿遗传代谢病的症状
a******W 2021-08-20 22:41
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
婴儿遗传代谢病可能包括喂养困难、生长迟缓、肌张力低下、皮肤黄疸、智力发育落后等症状，这些症状可能表明有潜在的代谢异常。由于遗传代谢病种类繁多且症状多样，建议及时就医以进行准确诊断和治疗。
1.喂养困难
由于基因突变导致酶活性降低或缺失，影响了机体对营养物质的吸收和利用，从而引发喂养困难。主要表现在新生儿期，可能包括吸吮无力、吞咽困难等。
2.生长迟缓
遗传代谢病会影响身体内蛋白质、脂肪、糖类等营养物质的正常代谢过程，进而干扰正常的生长发育，导致生长迟缓。表现为身高、体重增长缓慢，低于同龄儿童平均水平。
3.肌张力低下
当遗传代谢疾病累及神经系统时，可能会出现神经功能障碍，进而影响肌肉的收缩和舒张能力，导致肌张力下降。通常在出生后不久就会发现，婴儿可能出现过度松弛或软弱的状态。
4.皮肤黄疸
某些遗传代谢疾病可能导致胆红素代谢异常，使未结合胆红素积累并超过肝脏摄取和结合的能力，此时血清总胆红素浓度增高，形成高非溶血性间接胆红素血症。未结合胆红素通过血脑屏障损伤脑细胞，可诱发核黄疸。新生儿时期常见，以皮肤、黏膜和巩膜黄染为主要特征。
5.智力发育落后
如果遗传代谢病影响大脑的功能区域，如神经递质合成、神经元存活、轴索传导等，则会导致认知、运动和语言发育延迟。婴儿可能表现出对外界刺激反应迟钝、注意力不集中等症状。
针对上述症状，可以进行血液生化检测、尿液分析以及基因检测来评估是否存在遗传代谢疾病。治疗措施可能包括饮食调整、营养支持和药物治疗，如口服四维亚铁叶酸片用于巨幼细胞性贫血。家长应注意定期监测孩子的生长发育情况，遵循医嘱进行相关检查，并积极配合医生制定的管理计划。
2024-03-23 02:14
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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1.用于治疗急性和慢性精神分裂症以及其它各种精神病性状态的明显的阳性症状（如幻觉、妄想、思维紊乱、敌视、怀疑）和明显的阴性症状（如反应迟钝、情绪淡漠及社交淡漠、少语）。也可减轻与精神分裂症有关的情感症状（如：抑郁、负罪感、焦虑）。对于急性期治疗有效的患者，在维持期治疗中，本品可继续发挥其临床疗效。 2.可用于治疗双相情感障碍的躁狂发作，其表现为情绪高涨、夸大或易激惹、自我评价过高、睡眠要求减少、语速加快、思维奔逸、注意力分散或判断力低下（包括紊乱或过激行为）。
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