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新生儿苯丙酮尿症能治好吗济南
补充说明：新生儿苯丙酮尿症能治好吗济南
a******W 2022-03-28 17:35
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精选回答(1)
新生儿苯丙酮尿症通过早期诊断和治疗，在济南通常是可以治愈的。
因为该疾病是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于基因突变引起肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失所导致的。如果能够做到早发现、早诊断、早治疗，使血苯丙氨酸浓度维持在理想范围内，就可以有效地预防脑损伤的发生，从而达到治愈的目的。
此外，患者还可出现呕吐、腹泻等胃肠道症状。
需要注意的是，新生儿苯丙酮尿症是一种严重的代谢障碍疾病，家长要定期带孩子到医院进行血液中苯丙氨酸浓度的监测以及智力评估，以便及时调整治疗方案。
2024-04-02 17:15
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
