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新生儿苯丙酮尿症能治好吗济南
补充说明：新生儿苯丙酮尿症能治好吗济南
a******W 2022-03-28 17:35
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精选回答(1)
新生儿苯丙酮尿症尚无法根治，但通过早期发现并坚持规范治疗，多数患儿可正常生长发育。济南具备新生儿疾病筛查与长期随访管理能力，确诊后需尽快启动饮食控制。该病需终身管理，定期监测血值，根据年龄调整方案。家长应保持信心，配合专业团队，孩子可拥有良好生活质量。
2026-01-24 10:44
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
