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苯丙酮尿症pku要做些什么检查
补充说明：苯丙酮尿症pku要做些什么检查
a******W 2022-03-28 17:36
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精选回答(1)
苯丙酮尿症是染色体隐性遗传疾病。基因定位于12号染色体长臂，假如夫妻双方都携带这个疾病基因，孩子的患病率会比较高，在怀孕时运好过羊水穿刺便能够消除这个疾病，确认后须要维持低苯丙氨酸的饮食，以避免病患出现一系列并发症，假如诊断后，就要积极的经过饮食将气味芳香的药物医治。
2022-03-29 04:27
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
