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苯丙酮尿症检查结果3点多
补充说明：苯丙酮尿症检查结果3点多
a******W 2021-07-30 17:28
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精选回答(1)
苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，其检查结果3点多属于轻度偏高，可能会影响智力发育。建议患者及时就医，进一步进行基因检测和代谢分析，以确定是否患有苯丙酮尿症，并接受专业治疗。
苯丙酮尿症检查用于诊断是否患有苯丙酮尿症，正常范围根据年龄有所不同，但一般情况下，3点多属于轻度偏高。苯丙酮尿症检查结果3点多表明血液中的苯丙氨酸水平高于正常范围，这可能是由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，导致苯丙氨酸不能被正常代谢，从而在体内积累。高水平的苯丙氨酸会对神经系统造成损伤，影响智力发育。早期诊断和治疗对预防苯丙酮尿症引起的智力障碍至关重要。低苯丙氨酸饮食是主要的治疗手段，通过限制富含苯丙氨酸的食物摄入来控制血浆苯丙氨酸浓度。必要时，可在医生指导下使用苯丙氨酸解毒剂如BH4来辅助降低苯丙氨酸水平。
定期监测苯丙酮尿症患者的血浆苯丙氨酸浓度，以及定期评估智力发育情况，对于确保患者得到适当的治疗和管理至关重要。
2024-04-05 04:09
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
