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新生儿苯丙酮尿症初筛异常多久在复查

发病时间：不清楚

新生儿苯丙酮尿症初筛异常多久在复查

补充说明：新生儿苯丙酮尿症初筛异常多久在复查

a******W 2022-03-28 17:36

苯丙酮尿症智力低下发育落后

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李红冬副主任医师深圳市宝安人民医院三甲

擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。

提问

小于1周岁的孩子出生时正常，通常在3-6个月时开始出现情况，1岁时情况明显。1.智力低下：为该病最关键的现象，如不按时选择医治可于生后数月出现心情果滞、智能发育落后，60%为重要智力低下，只要2一4%为智力靠近正常。饮食将气味芳香的药物最重要，岁数愈小后果愈好。

2022-03-29 05:11

疾病百科

•苯丙酮尿症 （苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症）

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

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