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苯丙酮尿症是什么病症状
补充说明：苯丙酮尿症是什么病症状
a******W 2022-03-15 19:02
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苯丙酮尿症是一种先天性代谢缺陷，主要因体内缺乏处理苯丙氨酸的酶，导致该物质蓄积损伤神经系统。典型症状包括皮肤和毛发颜色偏浅、尿液有特殊霉味，婴幼儿期若未及时干预，可能出现智力发育迟缓、情绪异常或抽搐。症状严重程度因人而异，部分患者早期可无明显表现。坚持新生儿筛查和规范饮食管理，多数患者能正常生活学习，但需长期随访监测。
2026-06-28 14:31
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
