发病时间：不清楚
补充说明：新生儿遗传代谢病能治吗？
2021-11-30 17:09
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精选回答(1)
宋凌云 副主任医师 鹤岗市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长对小儿呼吸系统，消化系统常见病、多发病的诊治。
提问
患有遗传性代谢疾病的儿童在胚胎期就患上了这种疾病。婴儿遗传性代谢疾病通常是由基因和基因突变引起的。原因是由于遗传和基因原因，治愈起来并不容易。药物可以用来改善和缓解疾病。儿童可以被带到相关的儿童医院接受治疗。婴儿可以喝适量的白开水，以促进尿液排泄，并面向婴儿。
2021-11-30 17:09
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
