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新生儿苯丙酮酸正常值
补充说明：新生儿苯丙酮酸正常值
2021-11-30 17:23
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新生儿苯丙酮酸正常值应该在0.1-0.3mg/dl。若超过这个范围，代表新生儿可能存在苯丙酮尿症，需要及时就医治疗。
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是由于新生儿体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。新生儿苯丙酮酸的正常值应该小于0.1mg/dl，如果超过这个范围，新生儿可能存在苯丙酮尿症。新生儿会出现一些典型的症状，比如精神发育迟缓、以及小脑畸形、癫痫发作等，如果新生儿的病情比较严重，还可能会导致新生儿出现脑水肿、肺水肿等严重的并发症。
如果新生儿出现苯丙酮尿症，建议家长及时带其到正规医院就医，在医生的指导下进行治疗。在日常生活中，家长应多给予新生儿食用一些低蛋白、低苯丙氨酸的食物，比如牛奶、鸡蛋、鱼肉等，以保证新生儿的营养需求。
2021-11-30 17:23
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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