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dmd基因缺失一定会发病吗

发病时间:不清楚

dmd基因缺失一定会发病吗

补充说明:dmd基因缺失一定会发病吗

a******W 2022-04-23 20:28

肌营养不良症 肌营养不良 肌萎缩侧索硬化 多发性肌炎 肌肉无力

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医生回答(1)

于夏荣 主治医师 三甲

擅长:全科

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DMD基因缺失不一定会发病,因为是否发病还受到其他基因及环境因素的影响。
DMD基因缺失导致的肌营养不良症是一种遗传性疾病,通常由父亲传递给儿子,母亲传递给女儿。若母亲为携带者,则可能将正常或异常的DMD基因传给女儿,而女儿通常是正常的,因为她有两个X染色体,可以掩盖一个异常的DMD基因。因此,尽管DMD基因缺失与肌营养不良症密切相关,但并不是所有携带该基因突变的人群都会表现出相应的症状。
虽然DMD基因缺失是导致肌营养不良的主要原因,但并非唯一原因。还有可能导致肌营养不良的疾病包括肌萎缩侧索硬化、多发性肌炎等。
需要注意的是,在特定情况下,即使存在DMD基因缺失也可能不会立即出现症状。但是随着年龄增长,患者可能会逐渐发展出肌肉无力和其他相关症状,所以建议定期体检以及咨询专业医生的意见以监测病情变化。

2024-03-06 19:31

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肌营养不良症

肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。

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