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抗维生素d佝偻病的遗传特点是什么
补充说明:抗维生素d佝偻病的遗传特点是什么
2012-05-14 13:03
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精选回答(3)
抗维生素d佝偻病的遗传特点一般是X染色体连锁显性遗传,建议及时就医治疗。
抗维生素d佝偻病主要是由于体内缺乏维生素D,导致钙磷代谢紊乱,体内钙磷代谢紊乱会使骨组织矿化不全,从而引起的疾病。其主要是由于X染色体连锁显性遗传,如果母亲为患病基因携带者,父亲正常,那么生下女儿的概率为50%,生下儿子的概率为50%,如果母亲为正常基因携带者,父亲正常,生下女儿的概率为25%,如果父亲为患病基因携带者,母亲正常,生下儿子的概率为50%,生下女儿的概率为25%。
出现抗维生素d佝偻病,患者可遵医嘱使用维生素D、葡萄糖酸钙口服溶液等药物进行治疗。日常生活中还要注意多晒太阳,有利于钙的吸收。
2023-07-24 08:15
举报维生素d缺乏性佝偻病是我国婴儿的常见病,遍布于全国,以北方为多,称本病为缺钙是错误的,亦称为维生素d缺乏症。婴幼儿长期生长发育旺盛,骨骼生长发育迅速,维生素d不足,可以导致钙磷的失常代谢,正在生长的骨骺端软骨板不能正常钙化而造成骨骼的病变。这一平常的话可以多给孩子晒晒带太阳,进行适当的活动。食物多给宝宝吃一点有营养的,含丰富维生素的食物,必要的话可以给宝宝进行维生素d的补充。
2018-12-21 15:47
举报你好。抗维生素d性佝偻病属于一种遗传性疾病,是肾小管对磷的重吸收障碍导致的,主要表现为血磷低下,对一般剂量维生素D没有反应;尿磷增加;钙从肠道吸收不良,尿钙减少或正常;佝偻病症状发生在一周岁以后;生长缓慢,但年长儿发病者生长正常。对于你说的情况,如果患有上述疾病就应该及时到正规医院检查,查清病因,在医生的指导下进行治疗。
2018-03-11 17:43
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医生回答(1)
对于抗维生素d佝偻病这个问题一定要重视。你提到的抗维生素d佝偻病的问题,为你解答如下。 遗传特点:
①低血磷性抗维生素D佝偻病致病基因位于x染色体上,并且是显性基因,此显性致病基因将随染色体的行动而连锁传递发病。故家系中女患者的致病基因可以随x染色体传给儿子和女儿,使儿、女各有1/2的能性发病;而男患者的致病基因只能随X染色体传给女儿,不传给儿子,所以男患者的女儿皆患病,儿子都正常。
②患者双亲中有一个是该病患者。家系1中I个体已故多年,无从查明,推测应为患者。
③连续传递。
④男性只有条X染色体,x染色体上的基因在Y染色体上缺少与之对应的等位基因,因此男性只有成对基因中的一个,故称半合子,其X染色体上有此基因才表现出相应性状或疾病。而女性有两条X染色体,其中何一条X染色体上有此基因,都表现出相应性状,因此x连锁显性遗传病的发病率女性要比男性高,但前者病情常常较轻,因为女性患者多为杂合体,其正常等位基因可进行功能性补偿,故低血磷性抗维生素D佝偻病属于x连锁不完全显性遗传病。
⑤两家系致病基因至少传递了3代,从家系中可见男性致病基因来自于母亲,然后只能传递给女儿。表现出交叉遗传的特征。
2012-05-14 13:15
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维生素D缺乏性佝偻病(vitaminDdeficiency rickets),这是一种小儿常见病,一种慢性营养性疾病,占总佝偻病95%以上,本病系因小儿体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分,最终发生骨骼畸形。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全,或骨质软化症,多见于2岁以内婴幼儿。佝偻病虽然很少直接危及生命,但因发病缓慢,易被忽视,一旦发生明显症状时,机体的抵抗力低下,易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。近年来,严重佝偻病发病率已逐年降低,但轻、中度佝偻病发病率仍较高。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症,如佝偻病等。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
肠内营养混悬液(TPF)
本品适用于有胃肠道功能或部分胃肠道功能,而不能或不愿进食足够数量的常规食物,以满足机体营养需求的应进行肠内营养治疗的病人。主要用于:1.厌食和其相关的疾病-因代谢应激,如创伤或烧伤而引起的食欲不振-神经性/精神性疾病或损伤-意识障碍-心/肺疾病的恶病质-癌性恶病质和癌肿治疗的后期-艾滋病病毒感染/艾滋病;2.机械性胃肠道功能紊乱-颌面部损伤-头颈部癌肿-吞咽障碍-上消化道阻塞,如食管狭窄;3.危重疾病-大面积烧伤-创伤-脓毒血症-大手术后的恢复期;4.营养不良病人的手术前喂养;5.本品能用于糖尿病病人。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病,包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充,小儿生长发育迟缓,食欲缺乏,厌食症,复发性口腔溃疡以及痤疮等。