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苯丙酮尿症已经复查3次了第一次是2.3
补充说明：苯丙酮尿症已经复查3次了第一次是2.3
2013-01-22 16:40
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精选回答(4)
苯丙酮尿症已经复查3次了第一次是2.3μmol/l，一般属于正常情况。
苯丙酮尿症一般不超过3μmol/l就不需要特殊处理，苯丙酮尿症是一种相对常见的染色体遗传病，对儿童的生长也有一定的影响。家长可以带孩子到正规的三甲医院进行检查，并根据孩子的身体状况选择治疗方法。同时，要合理搭配饮食，尽量吃一些低苯丙氨酸奶粉，减少蛋白质食物的摄入。如果母乳充足，尽量选择母乳喂养。有必要通过日常饮食控制蛋白质摄入量。成年后，自身的智力发育完善，影响明显减少，基本可以正常饮食。
建议平时应为患儿提供良好的生活环境，避免过于吵闹。同时，要定期复查，避免病情加重。
2022-11-28 16:18
举报你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。根据目前检查结果来看，基本可以明确诊断，需采取特殊饮食。
2018-03-08 06:45
举报这个数字还是偏高的，基本上可以确诊为苯丙酮尿症。体内的苯丙氨酸数值偏高，这就是苯丙酮尿症的一个诊断标准之一，需要应用低苯丙氨酸的饮食。这种特殊的奶粉需要一直使用到这个孩子到青春期以后，不然会对孩子的神经系统发育产生影响，会导致这个孩子智力发育落后
2018-03-05 18:00
举报苯丙酮尿症时先天性疾病，主要是饮食治疗，现在可以继续母乳喂养，等确诊以后开始去医院正规指导治疗。定期测智力
2013-01-24 08:59
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
