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苯丙酮尿症最快多久能复查出来？
补充说明：苯丙酮尿症最快多久能复查出来？
2019-07-13 19:08
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大概一天就可以。苯丙酮尿症是一种儿童常染色体隐性氨基酸代谢障碍。主要症状有:皮肤和头发是苍白的，湿疹和老鼠的气味可以在尿液和汗液中闻到。智力明显落后于正常儿童，会发生惊厥和小头畸形。有些苯丙酮尿症患儿出生后吮吸能力低，吞咽困难。4 ~ 5个月后，出现抬头困难、下肢肌肉紧张、无力或肢体肌肉紧张增加、嗜睡、反应不良、易怒、惊厥失控等症状。
2019-07-13 19:42
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
