发病时间：不清楚
疑似苯丙酮尿症，医生已经让复查第二次，
补充说明：疑似苯丙酮尿症，医生已经让复查第二次，
a*******C 2016-06-18 22:19
我要咨询
精选回答(2)
黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
提问
您好，新生儿喂奶72小时后采足跟血进行苯丙酮尿症筛查，如果初筛异常，苯丙氨酸含量>0.24mmol/L即两倍于正常参考值两倍时会通知进行复查，或者采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。您这种情况考虑第一次复查仍超过正常值范围，但尚未达到诊断标准，需要采静脉血进行测定。建议在未确诊之前，可给婴儿喂特制的低苯丙氨酸奶粉，配合母乳。确诊后应尽早进行饮食治疗。
2018-05-01 22:18
举报
陈荣荣 护师 呼和浩特市妇幼保健院
擅长：擅长于妇科护理及治疗工作
提问
确诊苯丙酮尿症一般是进行足根末梢采血来化验的，如果第二次复查后仍然不能确诊的，建议进行苯丙氨酸耐量试验
2016-06-18 22:21
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
