发病时间：不清楚
新生儿甲低、苯丙酮尿症
补充说明：新生儿甲低、苯丙酮尿症
a******M 2013-02-22 09:21
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精选回答(2)
苯丙酮尿症在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。甲状腺功能低下也属于代谢性疾病，可以导致呆小症的。上述两种疾病如果做到早发现，早治疗，可以正常发育，如果治疗晚，则可以导致智力低下，而且伴随终身。
2019-03-04 09:09
举报病情分析：你好，一旦确诊新生儿甲低及苯丙酮尿症有及早治疗。
指导意见：这两个疾病都会严重损伤孩子的智力发育。
2013-02-22 09:25
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
