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请问一下苯丙酮尿症的正常值是多少
补充说明：请问一下苯丙酮尿症的正常值是多少
a******A 2015-01-05 13:46
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精选回答(1)
您好，苯丙酮尿症属于先天性疾病。没有正常值，一般是阳性或者是阴性。希望对您有帮助。
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
