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什么是21三体综合症
补充说明：什么是21三体综合症
言*早 2015-11-14 16:26
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精选回答(1)
21三体综合症，又称唐氏综合症，是一种由于染色体异常导致的先天性疾病。这种病症的发生是因为患者在细胞分裂过程中，第21对染色体未能正常分离，导致每个细胞中多出一条21号染色体，从而影响身体和智力的发育。
了解21三体综合症的重要性在于它不仅影响患者的生长发育，还可能导致一系列健康问题，包括心脏缺陷、消化系统问题等。早期识别和干预对于改善患者的生活质量至关重要。研究和理解这种病症，有助于提高早期诊断的准确性，从而及时采取措施减轻其对患者的影响。
在内部机制上，21三体综合症的形成源于受精卵早期分裂时的染色体分离错误。正常情况下，人类的每个细胞应该包含46条染色体，即23对。在21三体综合症中，由于21号染色体未能正确分离，导致每个细胞都含有三条而不是两条21号染色体。这种额外的遗传物质会对患者的生理和心理发展产生负面影响，包括智力障碍和特定的面部特征等。
在实际应用中，诊断21三体综合症通常通过产前筛查和新生儿筛查来进行。筛查结果中的高风险数值提示可能存在21三体综合症，但需要注意的是，筛查结果并非确诊，需要进一步的诊断测试如羊水穿刺或无创产前基因检测来确认。对于确诊的患者，应采取综合性的医疗和教育干预措施，包括但不限于心脏手术、语言治疗和特殊教育支持，以帮助他们更好地融入社会。
【实用小贴士：】
1. 产前筛查是早期发现21三体综合症的重要手段，建议孕妇定期进行相关检查。
2. 对于确诊为21三体综合症的新生儿，应尽早进行心脏和其他器官功能的评估。
3. 家长应积极参与到孩子的康复训练中，配合医生制定个性化的治疗计划。
4. 社会各界应提高对21三体综合症患者的包容度，为他们创造一个更加友好的生活环境。
2025-12-02 15:58
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医生回答(4)
什么是21三体综合症的临床表现为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。皮肤纹理特征有：通贯手，aid角增大；第4，5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。
希望我的回答您能满意。
2015-11-14 16:25
举报21三体综合征是一种常染色体畸变引起的染色体病中最常见的一种，患儿细胞染色体为47条。活婴的发病率约1／（600～800），母亲年龄愈大，本病的发病率愈高。21三体综合征包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的出现三体现象。
2015-11-14 16:25
举报你好，21-三体综合征是最常见的常染色体病，主要特征为：智能低下、生长发育迟缓、可伴有各种畸形。现在可做唐氏筛查看其危险度。
指导意见：
你好，现在的心情可以理解，如果检查无异常，建议不要过度担心。祝好孕。
2015-11-14 16:25
举报什么是21三体综合症？21三体综合征即Down综合征，又称先天愚型为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47,XX(XY),+21产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。
2015-11-14 16:25
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