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苯丙酮尿症复查多少次会确诊
补充说明：苯丙酮尿症复查多少次会确诊
a******W 2021-06-10 16:56
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医生回答(1)
刘国发 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
这个状况通常须要复查两次。出现苯丙酮尿症，是普遍的氨基酸新陈代谢病，是因为苯丙氨酸新陈代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转形成为酪氨酸，造成苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。要注重饮食掌握，吃低苯丙氨酸饮食，定期复查。
2021-06-10 17:12
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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