发病时间：不清楚
phe值偏高？
补充说明：phe值偏高？
2019-01-12 19:53
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phe值偏高会导致苯丙酮尿症。
该病在孩子出生时一般正常，最初症状通常出现在3至6个月。睡眠的症状会更加明显，主要表现在神经系统，主要表现为精神发育迟滞。早期也有行为异常，如多动或痉挛、癫痫发作，甚至抽搐、肌肉张力增加、肌腱反射亢进等。几个月后，会出现黑色素合成不足、脱发、皮肤和巩膜颜色苍白等症状。目前，一般可以通过新生儿筛查进行检查。新生儿喂养后三天会检查血滴，以确定是否有苯丙酮尿症。如果确诊为苯丙酮尿症，就要注意饮食，低苯丙氨酸饮食，尤其要注意儿童的喂养。应喂食特殊低苯丙氨酸奶粉。
患者应该注意多吃淀粉类食物如土豆、红薯等，多吃蔬菜和水果，适当吃米粉等主食。平时要注意锻炼，避免吃海鲜，少吃肉类，适当吃鱼。
2022-06-30 00:19
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程涛 副主任医师 海南省人民医院 三甲
擅长：1.脊柱脊髓疾病，包括髓内肿瘤、脊膜瘤、神经鞘瘤的手术治疗。 2.脊髓型颈椎病、神经根型颈椎病、交感型颈椎病的诊治。 3.腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄的微创手术。 4.环枢关节脱位、小脑扁桃体下疝、脊髓空洞症 5.脊髓栓系综合症、骶管囊肿、脂肪瘤等。 6.脑膜瘤、胶质瘤、垂体瘤的手术治疗 7.脑出血的微创手术。 8.脑外伤、脑积水的手术治疗。
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phe这是检查代谢性遗传病，这个高的话一定要注意复查和观察，可以去正规大医院检查病因，看看是什么情况和状态，症状症状的治疗就会好的。高蛋氨酸不能解释这个问题。一般来说，需要进行审查。如果复查仍然很高，应该检查母亲的血液。如果母亲的血液升高，那就是母亲的影响。如果重复升高，也可能需要进行基因测试。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢性疾病。新生儿检查是筛查，偶尔偏高，建议到上级医院复查，如仍偏高，需进一步检查。
2019-01-12 20:03
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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