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几次复查可以确诊苯丙酮尿症？
补充说明：几次复查可以确诊苯丙酮尿症？
2019-04-10 18:43
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一般需要进行两次检测才能确诊苯丙酮尿症 。苯丙酮尿症的患者会出现苯丙酮尿症升高的情况，一般为了避免发生误诊，需要进行两次检查，如果两次检查的苯丙酮都是升高的情况，基本上就能确定患者患有苯丙酮尿症。两次检测之后医生为了进一步明确病情，可能会再进行一次血液检查，结合起来更能准确地判断患者的苯丙酮尿症病情。
2022-03-16 11:47
举报你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸，复查一次就可以明确。
2019-04-12 11:30
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
