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你好！新生儿采血“先天性肾上腺皮质增生
补充说明：你好！新生儿采血“先天性肾上腺皮质增生
a******W 2019-04-15 15:31
肾上腺 先天性肾上腺皮质增生症 低蛋白血症 高胆固醇血症 水肿
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精选回答(1)
您好出现，先天性肾上腺皮质增生症的临床表现是低蛋白血症和高胆固醇血症，蛋白低的话就会引起一个全身的水肿情况，出现抵抗力下降，引起感染和发热的现象出现，所以感染和发热的话，一定要查一下脑积液，排除化脓性脑膜炎的一个可能性，如果是严重的低蛋白血症的话，则需要进行进一步的观察。'
2019-04-15 15:39
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
