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新生儿先天性肾上腺皮质增生症是什么症状
补充说明：新生儿先天性肾上腺皮质增生症是什么症状
2021-10-30 21:39
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新生儿先天性肾上腺皮质增生症可能会出现阴毛、肌肉发育等 。女孩表现为假两性畸形，由于类固醇激素合成缺陷，这种畸形存在于胎儿期。因此，在出生时，女孩表现出不同程度的男性症状，如阴蒂肥大，尿道下裂类似于男性，大阴唇类似于男孩的阴囊，但没有睾丸或不同程度的阴唇融合。虽然外生殖器为雌雄同体，但内生殖器仍为女性，包括卵巢、输卵管和子宫。
2022-03-18 14:27
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
