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新生儿先天性肾上腺皮质增生症可以治愈吗
补充说明：新生儿先天性肾上腺皮质增生症可以治愈吗
a******W 2021-07-15 22:14
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新生儿先天性肾上腺皮质增生症可以通过药物治疗得到良好控制，但难以完全治愈。
该疾病由基因突变引起21-羟化酶活性降低，导致皮质醇、醛固酮减少，肾上腺皮质增生。此时，肾上腺分泌过多的雄激素和皮质类固醇前体，引起一系列临床表现。通过糖皮质激素和盐皮质激素替代疗法以及特定情况下使用抗雄激素药物，如，可以有效地抑制过量的雄激素产生，从而改善症状并预防并发症的发生。
针对不同类型的先天性肾上腺皮质增生症，其预后也有所不同。例如，单纯男性化型患者可能有较高的自发缓解率，而失盐型则需要终身管理。
面对新生儿先天性肾上腺皮质增生症，关键是早期诊断和规范化治疗，以减少激素替代不足或长期过量的风险。定期监测电解质平衡和代谢指标是必不可少的。
2024-03-07 03:31
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
