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先天性肾上腺皮质增生症的症状新生儿女
补充说明：先天性肾上腺皮质增生症的症状新生儿女
2021-08-18 17:24
先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺 生殖器 综合征 肾上腺皮质激素
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先天性肾上腺皮质增生症多见于女孩，又叫做肾上腺生殖器综合征，主要是由于肾上腺皮质激素生物合成的过程中所必需酶存在一定缺陷，致使皮质激素合成异常，多数病例肾上腺分泌理糖激素、理盐激素不足，但雄激素分泌过多，故临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退的表现，伴有女孩男性化，此外尚可有低血钠或高血压等多种症候群 。出生足底血筛查可初步明确病情。
2021-11-08 16:07
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
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