首页> 儿科> 小儿内科> 苯丙酮尿症> 苯丙酮尿症何时能正常饮食?

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黄圣婷 主治医师 昆明医科大学第一附属医院 三甲

擅长:糖尿病及并发症、甲状腺疾病、甲状旁腺疾病、垂体瘤、肾上腺疾病、儿童生长发育、肥胖症、痛风、骨质疏松、女性围绝经期等疾病的诊断及治疗

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通常情况下,苯丙酮尿症患者一般在1岁以后可以正常饮食,但需要控制好每天的摄入量。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢紊乱疾病,主要是因为患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,出现一系列的神经系统的症状。患者一般在出生后1~3个月开始出现症状,1岁以后症状会逐渐明显,主要表现为智力发育迟缓、以及出现癫痫、精神症状等。由于苯丙酮尿症患者的肝脏中苯丙氨酸羟化酶的活性会逐渐降低,导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内无法被代谢,从而加重对神经系统的损害,严重时可能会影响到患者的正常生活。因此,一般建议苯丙酮尿症患者在1岁以后可以正常饮食。

建议苯丙酮尿症的患者,在日常生活中需要注意避免进食含有苯丙氨酸的食物,如奶油、蛋黄等。同时,患者还需要在医生指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。饮食上可以适当进食富含维生素的蔬菜水果,如西红柿、胡萝卜、香蕉等,可以补充身体所需要的营养物质。另外,患者还需要在医生指导下进行康复训练,提高生活自理能力。

2023-01-13 16:29

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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