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新生儿遗传代谢病严重吗
补充说明：新生儿遗传代谢病严重吗
a******W 2020-11-06 17:36
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新生儿有遗传性代谢疾病，及时治疗不会太严重。早期的临床表现不是特别典型，可能会出现反应差、哭声弱、肤色苍白、腹胀、便秘和腹泻等现象。严重时发生惊厥、低血糖症、昏迷等。因此，新生儿期的遗传代谢疾病，在早期并不是致命的，但是该疾病如果诊断后未进行治疗，则危害非常严重。建议患者补充需要的物质霉素，进行相应医疗，通过对症治疗，使病情得以有效控制。
2020-11-09 14:35
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
