发病时间：不清楚
新生儿遗传代谢病阳性
补充说明：新生儿遗传代谢病阳性
a******W 2021-06-29 10:32
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医生回答(1)
抽足跟血就是为了是查甲状腺低下综合症和苯丙酮尿症，这都是为了提高优生优育，这些检查都是国家的硬性标准。发现孩子代谢性疾病相信是一定要积极的到医院检查治疗，国家制定这项制度就是为了可以及早地发现疾病可以做到早期发现早期治疗，减少并发症。
2021-06-30 19:11
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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