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新生儿苯丙酮尿症怎么治疗能治愈吗
补充说明：新生儿苯丙酮尿症怎么治疗能治愈吗
2021-07-15 15:23
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新生儿苯丙酮尿症一般是药物治疗、饮食治疗等进行治疗，可以治愈。新生儿还小，可以采取服用无苯丙氨酸奶粉的方式来控制身体中苯丙氨酸的含量。新生儿苯丙氨酸的正常范围也会随着疾病的不同阶段而变化。新生儿可以食用低苯丙氨酸含量的食物，以补充相关营养。新生儿也可以服用相关药物达到治疗效果，如四氢叶黄素。
2022-02-22 10:49
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
