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苯丙酮尿症是什么遗传病
补充说明：苯丙酮尿症是什么遗传病
a******W 2021-07-16 15:24
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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，因体内缺乏代谢苯丙氨酸的酶，导致该物质在体内蓄积，可能影响神经系统发育。
该病需父母双方均携带致病基因才可能发病，近亲婚配会提高风险。新生儿筛查可早期发现，及时采用特殊饮食管理，多数患儿能正常成长。
日常需定期监测相关指标，饮食调整应在专业指导下进行，个体情况存在差异，配合随访有助于提升生活质量。
2026-01-09 22:03
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
